Синдром Дауна є одним із найпоширеніших генетичних захворювань, що впливають на людей. В основному його діагностують за допомогою методів пренатального скринінгу, зокрема ультразвукового дослідження (УЗД). Однак виникає питання: чи можливо, щоб синдром Дауна залишився непоміченим при УЗД?

УЗД – це важливий метод діагностики під час вагітності, що дозволяє визначити різні аномалії плода. Однак, навіть найточніша медична технологія не завжди може виявити синдром Дауна.

Синдром Дауна викликає фізичні та розумові відхилення у дитини, та її симптоми можуть бути помітні на УЗД. Однак, існують випадки, коли синдром не проявляється явними ознаками на УЗД, і діагностика може бути неповною або неправильною. Іншими словами, синдром Дауна може залишитися непоміченим при УЗД.

Чи можна на УЗД не побачити синдром Дауна?

Дослідження ультразвуком не дозволяє діагностувати синдром Дауна! З допомогою цього з'являється можливість лише запідозрити його наявність.

Чи можна побачити синдром Дауна?

Синдром Дауна – це хромосомна аномалія, яка не може бути діагностована лише при ультразвуковому дослідженні. Майже 40-50% всіх дітей із синдромом Дауна «виглядають» нормальними при УЗД у 18-22 тижні.

На якому терміні видно Дауна на УЗД?

Тому постійно вдосконалюються методи внутрішньоутробної діагностики генетичних патологій, зокрема синдрому Дауна.Найпоширенішим стандартним методом діагностики є УЗД, що проводиться в 12-13 тижнів вагітності. Це називається ультразвуковий скринінг першого триместру.

Що вказує на синдром Дауна на УЗД?

Ознаки синдрому Дауна вже будуть помітні за характерним зовнішнім виглядом дитини, яку можна побачити на УЗД: плоске обличчя з косими очима, великий язик, широкі губи, велика форма голови. Також ознакою синдрому Дауна є коротка шия, низько посаджені вушні раковини з мочками, що приросли.